地中海貧血要如何預防
地中海貧血可通過(guò)婚前篩查、產(chǎn)前診斷、避免近親結婚、孕期營(yíng)養補充、新生兒篩查等方式預防。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致，預防重點(diǎn)在于阻斷基因遺傳鏈。
1、婚前篩查
婚前進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查和基因檢測可明確雙方是否為地中海貧血基因攜帶者。若雙方均為同型基因攜帶者，后代有較高概率患病，需接受遺傳咨詢(xún)。我國廣東、廣西等高發(fā)地區已將地中海貧血篩查納入免費婚檢項目。
2、產(chǎn)前診斷
高風(fēng)險孕婦需在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺，通過(guò)基因檢測判斷胎兒是否患病。確診重型地中海貧血胎兒可考慮醫學(xué)干預。產(chǎn)前診斷能有效降低重型患兒出生率，減輕家庭和社會(huì )負擔。
3、避免近親結婚
近親婚配會(huì )使隱性遺傳病發(fā)病概率顯著(zhù)提升。有家族史者應主動(dòng)告知醫生，三代以?xún)妊H禁止通婚。部分少數民族聚居區需加強科普宣傳，改變傳統婚配觀(guān)念。
4、孕期營(yíng)養補充
孕婦每日需攝入30毫克鐵劑、400微克葉酸及適量維生素B12，維持正常造血功能?？啥噙M(jìn)食豬肝、菠菜等富鐵食物，但補鐵不能改變基因缺陷，僅作為輔助預防措施。
5、新生兒篩查
出生后48小時(shí)采集足跟血進(jìn)行血紅蛋白分析，早發(fā)現輕型患兒。確診者需定期監測血紅蛋白，避免感染誘發(fā)溶血。篩查陽(yáng)性者需進(jìn)一步做基因檢測明確分型。
預防地中海貧血需建立三級防控體系。普通人群應了解基本遺傳知識，高危人群須完成系統篩查，確診家庭需接受專(zhuān)業(yè)遺傳指導。日常注意均衡飲食，避免接觸氧化性藥物，適度運動(dòng)增強體質(zhì)。出現面色蒼白、黃疸等癥狀時(shí)及時(shí)就醫，輕型患者通常無(wú)須特殊治療，但需每半年復查血常規。
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