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血友病是什么

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血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類(lèi)型，分別由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏導致?；颊呖赡艹霈F自發(fā)性出血或外傷后出血不止，常見(jiàn)于關(guān)節、肌肉和軟組織。

1、遺傳因素

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者?；驒z測可明確診斷，孕期絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)行產(chǎn)前篩查。目前尚無(wú)根治方法，需終身替代治療。

2、凝血機制異常

由于凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性降低，凝血酶生成受阻，纖維蛋白形成延遲。輕微創(chuàng )傷即可導致出血時(shí)間延長(cháng)，嚴重者可能出現顱內出血等危及生命的并發(fā)癥。凝血功能檢查顯示活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)，因子活性測定可確診分型。

3、關(guān)節病變

反復關(guān)節腔出血是特征性表現，多見(jiàn)于膝關(guān)節、踝關(guān)節和肘關(guān)節。血液刺激滑膜引發(fā)炎癥，最終導致關(guān)節畸形和功能障礙。急性期需立即補充凝血因子，慢性期可通過(guò)物理治療和關(guān)節置換手術(shù)改善功能。

4、治療措施

替代治療是主要手段，包括人凝血因子Ⅷ濃縮劑、重組凝血因子Ⅸ等。預防性輸注可減少出血發(fā)作，按需治療用于急性出血事件。新型雙特異性抗體艾美賽珠單抗可模擬因子Ⅷ功能，適用于抑制物陽(yáng)性患者。

5、日常管理

避免劇烈運動(dòng)和創(chuàng )傷性活動(dòng)，使用軟毛牙刷防止牙齦出血。接種乙肝疫苗預防血源性感染，定期進(jìn)行關(guān)節評估和超聲篩查。建立出血記錄卡，隨身攜帶疾病說(shuō)明卡片，緊急情況下優(yōu)先選擇專(zhuān)科醫院就診。

血友病患者應保持均衡飲食，適量補充維生素K和鐵劑，控制體重減輕關(guān)節負擔。進(jìn)行游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運動(dòng)有助于增強肌肉保護關(guān)節。家屬需學(xué)習基本止血方法和急救知識，參與患者教育項目可提高疾病管理能力。定期隨訪(fǎng)凝血功能和關(guān)節狀態(tài)，及時(shí)調整治療方案。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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