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胎兒特納綜合征怎么查

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胎兒特納綜合征可通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式篩查。特納綜合征屬于染色體異常疾病，臨床表現為身材矮小、性腺發(fā)育不全等。

1、超聲檢查

妊娠期超聲可觀(guān)察胎兒頸項透明層增厚、心臟畸形等結構異常。孕11-13周測量頸項透明層厚度超過(guò)3毫米時(shí)需進(jìn)一步檢查。超聲還可發(fā)現胎兒水腫、腎臟畸形等間接征象。

2、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測

通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。該方法對21三體篩查準確率較高，但特納綜合征檢出率相對較低，陰性結果仍需結合其他檢查綜合判斷。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水細胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷特納綜合征的金標準?？蓹z測X染色體單體或嵌合型異常，同時(shí)排除其他染色體疾病，存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險。

4、絨毛取樣

孕10-13周獲取絨毛組織進(jìn)行染色體檢查，比羊水穿刺更早獲得結果?？赡軐е绿褐w缺損等并發(fā)癥，操作需由經(jīng)驗豐富的醫師在超聲引導下完成。

5、臍帶血穿刺

孕20周后經(jīng)腹穿刺臍靜脈取胎血，能快速獲得胎兒染色體核型。適用于錯過(guò)羊水穿刺時(shí)機的孕婦，操作難度較大且流產(chǎn)風(fēng)險高于羊水穿刺。

確診胎兒特納綜合征后應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期加強胎兒生長(cháng)發(fā)育監測。出生后需定期評估身高、性發(fā)育及心血管狀況，必要時(shí)給予生長(cháng)激素治療。建議選擇具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫療機構進(jìn)行檢查，所有侵入性操作前需充分評估風(fēng)險收益比。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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