胎兒食道閉鎖通常能在產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現。食道閉鎖是一種先天性消化道畸形,主要表現為胎兒胃泡不顯示或羊水過(guò)多,通過(guò)系統超聲篩查如孕20-24周大排畸檢查或針對性超聲評估可初步診斷,必要時(shí)需結合胎兒MRI進(jìn)一步確認。
孕中期系統超聲檢查是篩查食道閉鎖的重要手段。超聲醫生會(huì )重點(diǎn)觀(guān)察胎兒胃泡形態(tài)及羊水量,若反復檢查未見(jiàn)胃泡充盈或伴有羊水過(guò)多,需高度懷疑食道閉鎖可能。部分病例可觀(guān)察到近端食道盲袋擴張的"囊袋征",或發(fā)現食道與氣管間的瘺管結構。對于超聲表現不典型的病例,胎兒MRI能更清晰顯示食道解剖結構異常,幫助鑒別診斷。
少數食道閉鎖可能因合并瘺管導致胃泡顯示正常,或受胎兒體位、孕周等因素影響而漏診。這類(lèi)情況通常在孕晚期出現羊水急劇增多時(shí)被重新評估,或出生后因喂養困難、嗆咳等癥狀確診。對于有先天性消化道畸形家族史或妊娠期糖尿病等高危因素的孕婦,建議增加超聲監測頻率以提高檢出率。
確診胎兒食道閉鎖后,孕婦應轉診至具有小兒外科資質(zhì)的醫療機構進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診,制定出生后手術(shù)方案。孕期需密切監測羊水變化及胎兒發(fā)育情況,避免早產(chǎn)風(fēng)險。新生兒出生后需立即禁食并接受食道造影等檢查,根據閉鎖類(lèi)型選擇一期吻合術(shù)或分期手術(shù),多數患兒術(shù)后預后良好。
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