胎兒食道閉鎖主要通過(guò)產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現,其他輔助手段包括胎兒磁共振成像和羊水穿刺染色體分析。典型超聲特征為胃泡不顯示或過(guò)小、羊水過(guò)多,若合并食管氣管瘺可能出現胃泡擴張。產(chǎn)前診斷需結合多項指標綜合評估,建議在具備胎兒醫學(xué)資質(zhì)的醫療機構進(jìn)行詳細排查。
產(chǎn)前超聲是篩查胎兒食道閉鎖的首選方法,通常在妊娠18-24周進(jìn)行系統篩查時(shí)可能發(fā)現異常。超聲醫師會(huì )重點(diǎn)觀(guān)察胎兒胃泡形態(tài)及羊水量,胃泡持續不顯示或明顯偏小是重要線(xiàn)索。同時(shí)測量羊水指數,羊水過(guò)多常與胎兒無(wú)法吞咽羊水有關(guān)。對于高度可疑病例,可采用高頻探頭重復檢查,動(dòng)態(tài)觀(guān)察胃泡充盈情況,部分病例可能發(fā)現近端食管盲袋的囊狀擴張。
胎兒磁共振成像可作為超聲的補充檢查手段,具有軟組織分辨率高的優(yōu)勢,能更清晰顯示食管中斷的位置及長(cháng)度。對于超聲診斷不明確的復雜病例,磁共振有助于評估是否合并氣管食管瘺或其他臟器畸形。羊水穿刺染色體檢查則用于排除染色體異常相關(guān)的綜合征,如21三體或18三體綜合征常伴隨消化道畸形。部分醫療中心還會(huì )檢測羊水中消化酶含量輔助診斷。
發(fā)現胎兒食道閉鎖可疑征象后,建議轉診至胎兒醫學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì )診。產(chǎn)科醫生會(huì )評估繼續妊娠的風(fēng)險,小兒外科醫生將規劃出生后的手術(shù)方案,遺傳咨詢(xún)師則分析可能的遺傳因素。孕期需加強監測羊水量及胎兒生長(cháng)情況,預防早產(chǎn)發(fā)生。產(chǎn)后確診需通過(guò)插管造影檢查,可見(jiàn)造影劑在食管盲端處受阻,此時(shí)新生兒需立即禁食并接受手術(shù)修復。
孕婦確診胎兒食道閉鎖后應保持充分營(yíng)養攝入,避免焦慮情緒影響妊娠。定期監測血壓血糖,預防妊娠期高血壓或糖尿病加重羊水異常。分娩前與新生兒科及小兒外科充分溝通,選擇具備新生兒重癥監護能力的醫院分娩。產(chǎn)后關(guān)注母乳喂養指導,術(shù)后根據恢復情況逐步建立經(jīng)口喂養。家長(cháng)需學(xué)習胃造瘺護理等居家照護技能,定期隨訪(fǎng)評估食管吻合口生長(cháng)及消化功能。
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