白血病的確診需結合血常規檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術(shù)、基因檢測及影像學(xué)檢查等綜合判斷。白血病是造血系統的惡性克隆性疾病,主要表現為異常白細胞增殖和正常造血功能抑制。
血常規是篩查白血病的首要檢查,典型表現包括白細胞計數異常增高或降低,血紅蛋白和血小板減少。部分患者可見(jiàn)外周血涂片中出現原始或幼稚細胞。血常規異常需進(jìn)一步做骨髓檢查,但單純血常規不能確診白血病。
骨髓穿刺是確診白血病的金標準,通過(guò)髂骨或胸骨穿刺獲取骨髓液。骨髓涂片可見(jiàn)原始細胞比例超過(guò)20%即達到診斷標準,同時(shí)需觀(guān)察細胞形態(tài)學(xué)特征。骨髓活檢能評估骨髓增生程度和纖維化情況,對分型有重要價(jià)值。
流式細胞術(shù)通過(guò)檢測細胞表面抗原確定白血病免疫分型,可區分髓系或淋系白血病。該方法能識別微量殘留病變,靈敏度高,對治療方案選擇和預后評估具有指導意義。常用CD系列抗體組合可精確判斷白血病細胞來(lái)源。
細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢測能發(fā)現特征性染色體異常和基因突變。如費城染色體、PML-RARA融合基因等特定改變具有診斷價(jià)值?;驒z測結果可指導靶向治療選擇,例如酪氨酸激酶抑制劑對BCR-ABL陽(yáng)性患者有效。
胸部X線(xiàn)、B超或CT等影像學(xué)檢查用于評估髓外浸潤情況??v隔增寬提示T細胞白血病可能,肝脾淋巴結腫大常見(jiàn)于慢性淋巴細胞白血病。中樞神經(jīng)系統受累時(shí)需進(jìn)行腰椎穿刺和腦脊液檢查,影像學(xué)對分期和治療后隨訪(fǎng)很重要。
確診白血病后應根據分型制定個(gè)體化治療方案,急性白血病需盡快開(kāi)始化療或造血干細胞移植。治療期間需保持口腔清潔避免感染,進(jìn)食高蛋白高熱量食物補充營(yíng)養,定期監測血常規和肝腎功能。出現發(fā)熱、出血等癥狀應及時(shí)就醫,嚴格遵醫囑用藥并按時(shí)復查骨髓情況。
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