苯丙酮尿癥不能治好,不過若能在早期診斷和治療,病情可得到有效控制。苯丙酮尿癥最好的治療方法是飲食干預(yù),也就是要給予低苯丙氨酸飲食治療。
以目前的醫(yī)療水平來說,苯丙酮尿癥無法治好,但通過早期篩查、早期診斷及早期治療可有效控制病情發(fā)展,使患者可和正常人一樣生活、學(xué)習(xí)及工作。苯丙酮尿癥最好的治療方法是飲食干預(yù),如低苯丙氨酸飲食。可給嬰兒喂低苯丙氨酸奶粉,添加的輔食以淀粉類的蔬菜和水果等低蛋白食物為主。
苯丙酮尿癥一旦明確診斷,需盡早給予飲食治療,主要是保證低苯丙氨酸飲食。這期間需密切觀察患兒的生長發(fā)育狀況及血中苯丙氨酸的水平和副作用,有異常情況需及時處理。若是BH4缺乏型苯丙酮尿癥,除要積極進(jìn)行飲食治療外,還需適當(dāng)應(yīng)用BH4、5-羥色胺和L-DOPA等藥物治療。
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