呆小癥主要表現為智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容、神經系統(tǒng)癥狀和代謝異常。呆小癥又稱克汀病,是由于甲狀腺激素缺乏導致的先天性內分泌疾病。
患兒智力發(fā)育明顯落后于同齡兒童,表現為學習能力差、反應遲鈍、語言發(fā)育遲緩。嚴重者可達到癡呆程度,生活不能自理。這與甲狀腺激素缺乏影響大腦發(fā)育有關。
患兒身材矮小,四肢短粗,頭大頸短,骨骼發(fā)育遲緩。牙齒萌出晚,囟門閉合延遲。身高和體重均低于同齡兒童正常水平,呈現典型的侏儒體型。
面部特征表現為眼距寬、鼻梁低平、舌大厚伸出口外、表情呆滯。皮膚粗糙干燥,毛發(fā)稀疏發(fā)黃。這些特征與甲狀腺激素缺乏影響面部骨骼和軟組織發(fā)育有關。
患兒肌張力低下,動作笨拙,行走不穩(wěn)。部分患兒可出現聽力障礙或聾啞。嚴重者可出現痙攣性癱瘓,這與甲狀腺激素缺乏影響神經系統(tǒng)發(fā)育有關。
基礎代謝率降低,表現為怕冷、少汗、體溫偏低、心率緩慢。食欲差但體重增加,便秘明顯。實驗室檢查可發(fā)現血清甲狀腺激素水平降低,促甲狀腺激素升高。
對于呆小癥患兒,應盡早開始甲狀腺激素替代治療,并定期監(jiān)測甲狀腺功能。家長需注意提供營養(yǎng)均衡的飲食,保證充足的蛋白質和微量元素攝入。適當進行康復訓練和特殊教育,幫助患兒提高生活自理能力。保持規(guī)律作息,避免感染等應激情況。定期隨訪生長發(fā)育指標和智力發(fā)育情況,及時調整治療方案。對于已經出現智力障礙的患兒,家長需要更多耐心和關愛,幫助其適應社會生活。
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