佝僂病的診斷需結合臨床表現、血液檢查和影像學(xué)檢查綜合判斷,主要包括血清鈣磷檢測、堿性磷酸酶測定及X線(xiàn)骨骼檢查。
早期患兒可能出現多汗、夜驚、枕禿等非特異性癥狀,隨著(zhù)病情進(jìn)展可觀(guān)察到方顱、肋骨串珠、手鐲征等典型骨骼改變。嚴重者會(huì )出現雞胸、O型腿或X型腿等畸形。醫生會(huì )通過(guò)體格檢查評估骨骼發(fā)育狀態(tài),測量頭圍、胸圍等生長(cháng)指標。
需檢測血清25-羥維生素D水平,該指標低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時(shí)需檢查血鈣、血磷濃度,佝僂病患兒常顯示血磷降低,堿性磷酸酶活性顯著(zhù)升高。部分病例可能伴隨甲狀旁腺激素水平代償性增高。
腕關(guān)節X線(xiàn)是診斷金標準,可顯示骨骨骺端增寬、杯口狀凹陷、骨質(zhì)疏松等特征性改變。長(cháng)骨X線(xiàn)可見(jiàn)干骺端毛刷樣改變,嚴重者出現骨折線(xiàn)。對于不典型病例,可能需要進(jìn)行全身骨掃描或CT三維重建輔助診斷。
需詳細詢(xún)問(wèn)喂養史,包括是否母乳喂養、輔食添加時(shí)間、維生素D補充情況。了解日照時(shí)間和戶(hù)外活動(dòng)頻率,早產(chǎn)兒、低出生體重兒需特別關(guān)注。家族中是否有類(lèi)似骨骼疾病史也需要重點(diǎn)記錄。
需排除腎性佝僂病、低磷抗D佝僂病等遺傳代謝性疾病,這類(lèi)疾病通常對常規維生素D治療無(wú)效。肝病、抗癲癇藥物長(cháng)期使用導致的繼發(fā)性佝僂病也需要通過(guò)肝功能、藥物史等加以鑒別。
確診后需立即開(kāi)始維生素D3制劑治療,如維生素D3滴劑或維生素D3注射液,同時(shí)配合鈣劑補充。日常應保證每日1-2小時(shí)戶(hù)外陽(yáng)光照射,選擇維生素D強化食品。哺乳期母親需同步補充維生素D,人工喂養嬰兒應使用強化配方奶粉。定期監測血鈣、尿鈣及骨骼X線(xiàn)變化,防止維生素D過(guò)量中毒。對于已出現骨骼畸形的患兒,可考慮佩戴矯形支具或進(jìn)行骨科手術(shù)矯正。
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