巨幼細胞性貧血可通過(guò)血常規、骨髓穿刺、血清維生素B12和葉酸檢測等化驗檢查確診。巨幼細胞性貧血主要因維生素B12或葉酸缺乏導致DNA合成障礙,引發(fā)紅細胞發(fā)育異常,常見(jiàn)癥狀包括乏力、蒼白、舌炎等。
血常規是篩查巨幼細胞性貧血的首選方法,典型表現為大細胞性貧血,平均紅細胞體積超過(guò)正常范圍,血紅蛋白和紅細胞計數降低。部分患者可能出現白細胞和血小板減少。血涂片可見(jiàn)巨幼紅細胞及中性粒細胞分葉過(guò)多現象,這些特征有助于初步判斷貧血類(lèi)型。
骨髓穿刺能直接觀(guān)察造血細胞形態(tài),巨幼細胞性貧血患者的骨髓象顯示紅系增生明顯活躍,各階段幼紅細胞體積增大,核染色質(zhì)疏松,呈現典型的巨幼樣變。粒細胞系統也可能出現巨晚幼粒、巨桿狀核粒細胞等改變,這些特異性表現對確診具有重要價(jià)值。
血清維生素B12水平測定是診斷的關(guān)鍵指標,巨幼細胞性貧血患者通常表現為維生素B12濃度顯著(zhù)降低。維生素B12缺乏可能由內因子缺乏、胃腸吸收障礙或長(cháng)期素食等因素引起。同時(shí)檢測甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平可提高診斷準確性,這些代謝產(chǎn)物在維生素B12缺乏時(shí)會(huì )異常升高。
血清葉酸濃度檢測可明確是否存在葉酸缺乏,巨幼細胞性貧血患者葉酸水平常低于正常值。葉酸缺乏常見(jiàn)于攝入不足、吸收障礙或需求增加等情況。紅細胞葉酸測定能反映組織儲存情況,比血清葉酸更能反映長(cháng)期營(yíng)養狀態(tài),對鑒別診斷有重要意義。
必要時(shí)可進(jìn)行內因子抗體檢測、Schilling試驗等特殊檢查,幫助區分惡性貧血與其他類(lèi)型的維生素B12缺乏。胃鏡檢查可評估胃黏膜狀況,排除萎縮性胃炎等病因。對于不明原因的巨幼細胞性貧血,還需考慮遺傳代謝疾病可能,需進(jìn)行相關(guān)基因檢測。
確診巨幼細胞性貧血后,患者需在醫生指導下補充維生素B12或葉酸,常用藥物包括維生素B12注射液、葉酸片等。日常飲食應增加動(dòng)物肝臟、蛋類(lèi)、綠葉蔬菜等富含維生素B12和葉酸的食物。治療期間定期復查血常規和生化指標,評估治療效果。避免長(cháng)期飲酒和偏食,慢性胃腸疾病患者需積極治療原發(fā)病。出現神經(jīng)系統癥狀時(shí)應及時(shí)就醫,防止不可逆損傷。
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