小兒佝僂病可通過(guò)體格檢查、血液檢測、影像學(xué)檢查等方式診斷。小兒佝僂病通常由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常等原因引起,主要表現為骨骼畸形、生長(cháng)遲緩等癥狀。
醫生會(huì )觀(guān)察患兒頭部是否出現方顱、囟門(mén)閉合延遲,胸部有無(wú)肋骨串珠、雞胸或漏斗胸,四肢是否存在手鐲征、X型腿或O型腿等特征性骨骼改變。同時(shí)評估肌肉張力是否降低,如腹部膨隆呈蛙腹狀。體格檢查是初步篩查的重要手段,結合病史可初步判斷佝僂病可能性。
需檢測血清25-羥維生素D水平,該指標低于30nmol/L提示維生素D缺乏。同時(shí)檢查血鈣、血磷及堿性磷酸酶活性,典型表現為血鈣正?;蚪档?、血磷明顯下降、堿性磷酸酶顯著(zhù)升高。甲狀旁腺激素水平代償性增高也是輔助診斷依據。血液檢測能客觀(guān)反映機體鈣磷代謝狀態(tài)。
腕關(guān)節X線(xiàn)片可見(jiàn)干骺端增寬呈杯口狀,骨骺線(xiàn)模糊,骨小梁排列紊亂,骨皮質(zhì)變薄。嚴重者長(cháng)骨可見(jiàn)彎曲變形或病理性骨折。胸部X線(xiàn)可能顯示肋骨前端膨大。影像學(xué)改變具有特征性,是確診的重要依據,尤其適用于臨床表現不典型的病例。
需詳細詢(xún)問(wèn)喂養史,包括是否純母乳喂養未補充維生素D、輔食添加是否延遲。了解日照時(shí)間是否不足,有無(wú)長(cháng)期室內活動(dòng)或過(guò)度防曬。關(guān)注早產(chǎn)、低出生體重等高危因素,以及慢性腹瀉、肝膽疾病等影響維生素D吸收的病史。家族中是否有類(lèi)似骨骼疾病史。
需排除腎性佝僂病、低磷抗維生素D佝僂病等遺傳代謝性疾病。腎性佝僂病多伴有腎功能異常,血磷持續降低但維生素D水平正常。低磷抗維生素D佝僂病有家族遺傳傾向,常規維生素D治療無(wú)效。必要時(shí)需進(jìn)行基因檢測以明確病因。
確診佝僂病后應保證每日400-800IU維生素D補充,多食用富含鈣的乳制品、豆制品。增加戶(hù)外活動(dòng)時(shí)間,每日裸露面部和手臂曬太陽(yáng)15-30分鐘。定期監測血生化指標和骨骼發(fā)育情況,嚴重骨骼畸形需骨科評估是否需矯形治療。哺乳期母親也需注意補充維生素D,避免通過(guò)母乳導致嬰兒攝入不足。
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