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患者如何檢查先天性巨結腸呢

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先天性巨結腸可通過(guò)肛門(mén)指檢、鋇劑灌腸造影、直腸測壓、直腸活檢、基因檢測等方式檢查。先天性巨結腸可能與遺傳因素、腸神經(jīng)節細胞發(fā)育異常等因素有關(guān)，通常表現為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。

1、肛門(mén)指檢

肛門(mén)指檢是初步篩查先天性巨結腸的常用方法，醫生通過(guò)手指觸診可發(fā)現直腸壺腹部空虛或狹窄段。該檢查無(wú)須特殊準備，操作簡(jiǎn)便但可能遺漏高位病變。若指檢發(fā)現異常需結合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、鋇劑灌腸造影

鋇劑灌腸造影能清晰顯示結腸狹窄段與擴張段的移行區，是診斷先天性巨結腸的重要影像學(xué)手段。檢查前需清潔灌腸，通過(guò)X線(xiàn)觀(guān)察鋇劑在結腸中的通過(guò)情況。典型表現為狹窄段近端腸管顯著(zhù)擴張，狹窄段腸壁僵硬。

3、直腸測壓

直腸測壓通過(guò)檢測直腸肛門(mén)抑制反射是否缺失來(lái)輔助診斷，先天性巨結腸患者因神經(jīng)節細胞缺失會(huì )導致該反射消失。檢查時(shí)將測壓導管置入直腸，觀(guān)察氣囊擴張時(shí)肛門(mén)括約肌的松弛反應。該方法對短段型病變診斷價(jià)值較高。

4、直腸活檢

直腸活檢是確診先天性巨結腸的金標準，通過(guò)取直腸黏膜下層組織病理檢查確認神經(jīng)節細胞缺如。常用術(shù)式包括全層活檢和吸引活檢，前者準確性更高但創(chuàng )傷較大?；顧z部位多選擇距肛門(mén)3-4厘米處，需避開(kāi)新生兒期的生理性神經(jīng)節細胞減少區。

5、基因檢測

基因檢測可發(fā)現RET、EDNRB等基因突變，適用于有家族史或合并其他畸形的患者。該檢查能明確部分患者的遺傳學(xué)病因，對產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)有重要意義。但基因突變檢出率有限，陰性結果不能排除先天性巨結腸。

確診先天性巨結腸后需根據病變范圍選擇手術(shù)治療，常見(jiàn)術(shù)式包括經(jīng)肛門(mén)Soave術(shù)和Swenson術(shù)。術(shù)后需定期隨訪(fǎng)排便功能，注意肛門(mén)清潔護理，逐步建立規律排便習慣。日常飲食應保證足夠膳食纖維和水分攝入，避免便秘誘發(fā)腸炎。家長(cháng)需觀(guān)察患兒腹脹、嘔吐等異常癥狀，發(fā)現異常及時(shí)復診。

溫馨提示：醫療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無(wú)行醫資格切勿自行操作，若有不適請到醫院就診
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