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夫妻染色體異常怎么辦

患者:女,26歲

病情描述:
我和老公準備今年要寶寶,但是我去體檢的時(shí)候,發(fā)現我染色體異常,請問(wèn)這種情況怎么辦?
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

夫妻染色體異??赏ㄟ^(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷、輔助生殖技術(shù)、胚胎基因篩查等方式干預。染色體異??赡苡蛇z傳因素、輻射暴露、化學(xué)物質(zhì)接觸、病毒感染等原因引起。

1、遺傳咨詢(xún)

建議夫妻雙方進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳學(xué)評估,通過(guò)核型分析明確異常類(lèi)型,遺傳咨詢(xún)師會(huì )解釋生育風(fēng)險及預防措施。

2、產(chǎn)前診斷

妊娠后需進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺檢查,檢測胎兒染色體。若發(fā)現嚴重異常,需結合醫學(xué)倫理綜合決策。

3、輔助生殖

第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選正常胚胎移植,適用于平衡易位等異常,需配合胚胎植入前遺傳學(xué)檢測。

4、基因篩查

全基因組測序能識別微小結構異常,新技術(shù)如PGT-A可提高胚胎選擇準確性,降低流產(chǎn)風(fēng)險。

備孕期間應避免接觸致畸物,規律作息,雙方完善孕前檢查,孕期嚴格遵醫囑進(jìn)行產(chǎn)檢和遺傳學(xué)監測。

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