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血友病遺傳方式是怎樣的

患者:女,28歲

病情描述:
我剛剛交了一個(gè)男朋友,他的家庭有血友病史,家里人極力反對我們的交往。這個(gè)病的遺傳方式是怎樣的?
共1個(gè)回答
倪新海 主任醫師 去掛號
中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院 三甲 心血管內科

血友病遺傳方式主要為X染色體隱性遺傳,攜帶致病基因的母親可能將疾病傳給兒子,父親可能將攜帶基因傳給女兒。血友病A和血友病B的遺傳規律相同,但致病基因位置不同。

1、X連鎖隱性遺傳

血友病基因位于X染色體上,男性?xún)H需一個(gè)致病X染色體即可發(fā)病,女性需兩個(gè)致病X染色體才會(huì )發(fā)病。

2、男性患者遺傳

男性患者會(huì )將X染色體致病基因傳給所有女兒,使其成為攜帶者,但不會(huì )傳給兒子。

3、女性攜帶者遺傳

女性攜帶者有50%概率將致病X染色體傳給子女,兒子可能患病,女兒可能成為攜帶者。

4、自發(fā)突變

約30%血友病患者無(wú)家族史,由X染色體基因新發(fā)突變導致,突變可能發(fā)生在生殖細胞或胚胎早期。

建議有血友病家族史者進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢(xún),孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

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