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甲型血友病是什么病

患者:男,14歲

病情描述:
醫生說(shuō)我有甲型血友病,請問(wèn)甲型血友病是什么病呀?
共1個(gè)回答
倪新海 主任醫師 去掛號
中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院 三甲 心血管內科

甲型血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病,主要表現為凝血因子Ⅷ缺乏導致的出血傾向,嚴重程度從輕度自發(fā)性出血到重度關(guān)節肌肉出血不等。

1、遺傳因素

該病由X染色體上的F8基因突變引起,男性發(fā)病率顯著(zhù)高于女性,攜帶異?;虻哪赣H有概率將疾病遺傳給子女。

2、凝血異常

患者體內缺乏功能性凝血因子Ⅷ,導致凝血酶生成障礙,血液無(wú)法正常凝固,輕微創(chuàng )傷即可引發(fā)持續出血。

3、臨床表現

典型癥狀包括關(guān)節腔積血、軟組織血腫、術(shù)后異常出血,嚴重者可出現顱內出血等危及生命的并發(fā)癥。

4、診斷治療

通過(guò)凝血功能檢測和基因診斷確診,主要采用凝血因子Ⅷ替代療法,新型藥物如艾美賽珠單抗可減少出血事件。

患者應避免劇烈運動(dòng)和外傷,定期接受凝血因子預防性輸注,女性攜帶者需進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)。

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