先天性心房缺失是一種罕見(jiàn)的先天性心臟畸形，通常表現為房間隔完全或部分缺失，可能單獨存在或合并其他心臟結構異常。該疾病可通過(guò)超聲心動(dòng)圖確診，治療方式主要有房間隔修補術(shù)、介入封堵術(shù)等。先天性心房缺失可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露等因素有關(guān)，常伴隨心悸、呼吸困難、生長(cháng)發(fā)育遲緩等癥狀。

1、遺傳因素

部分先天性心房缺失患者存在家族遺傳傾向，可能與染色體異?；蛱囟ɑ蛲蛔冇嘘P(guān)。對于有先天性心臟病家族史的孕婦，建議在孕期進(jìn)行胎兒心臟超聲篩查。若確診胎兒存在心臟結構異常，需由心臟專(zhuān)科醫生評估是否需要宮內干預或出生后手術(shù)治療。遺傳咨詢(xún)有助于評估再發(fā)風(fēng)險。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育，導致房間隔形成障礙。孕婦應避免接觸傳染源，按時(shí)接種疫苗。確診后新生兒需監測血氧飽和度，嚴重者需使用前列腺素E1維持動(dòng)脈導管開(kāi)放，待體重達標后行房間隔重建手術(shù)。

3、藥物致畸

孕期服用抗癲癇藥、維A酸類(lèi)等致畸藥物可能增加心房缺失發(fā)生概率?；颊呖赡芎喜⒎蝿?dòng)脈高壓，需使用西地那非片降低肺血管阻力。房間隔缺損較大時(shí)易引發(fā)心力衰竭，可靜脈注射呋塞米注射液減輕心臟負荷，必要時(shí)行急診手術(shù)。

4、血流動(dòng)力學(xué)異常

心房水平大量左向右分流可導致右心容量負荷過(guò)重，兒童可能出現喂養困難、多汗等癥狀。輕度缺損可觀(guān)察至3-5歲，中重度需在學(xué)齡前完成介入封堵術(shù)。術(shù)后需抗凝治療者可服用華法林鈉片，定期監測INR值調整劑量。

5、合并畸形

約30%患者合并肺靜脈異位引流、室間隔缺損等復雜畸形，需行心臟CT評估解剖結構。根治手術(shù)需建立體外循環(huán)，用滌綸補片修補缺損。術(shù)后可能出現心律失常，可口服鹽酸胺碘酮片控制，嚴重傳導阻滯需安裝永久起搏器。

先天性心房缺失患者應避免劇烈運動(dòng)，定期復查心臟超聲評估心功能。術(shù)后患者需預防感染性心內膜炎，進(jìn)行牙科操作前應預防性使用抗生素。保持均衡飲食，控制鈉鹽攝入，肥胖者需減重以降低心臟負擔。出現活動(dòng)后紫紺、暈厥等癥狀需立即就醫。建議加入先心病患者隨訪(fǎng)管理計劃，由多學(xué)科團隊提供終身健康指導。