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地中海貧血基因檢測報告單怎么看

患者：男，26歲

病情描述:
我最近去參加婚檢的時(shí)候，做了一個(gè)地中海貧血的檢查，檢測報告單怎么看？
共1個(gè)回答
李燕郴 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 血液科

地中海貧血基因檢測報告單主要包含基因型分析、突變位點(diǎn)、攜帶狀態(tài)和臨床意義四部分內容。

1、基因型分析

報告會(huì )明確標注α或β珠蛋白基因的突變類(lèi)型，如--SEA/αα表示東南亞型α地貧缺失雜合子，β41-42/βN表示β地貧CD41-42突變雜合子。

2、突變位點(diǎn)

詳細列出檢測到的具體突變名稱(chēng)和染色體位置，如HBA2:c.427T>C對應α珠蛋白基因427位點(diǎn)突變，需關(guān)注是否檢出已知致病性變異。

3、攜帶狀態(tài)

分為正常型、攜帶者、輕型、中間型和重型五類(lèi)，攜帶者通常無(wú)臨床癥狀但可能遺傳給后代，需結合血紅蛋白電泳結果判斷。

4、臨床意義

會(huì )注明基因型對應的臨床表現和遺傳風(fēng)險，如α地貧攜帶者后代有25%概率患HbH病，β地貧復合突變可能導致輸血依賴(lài)型貧血。

建議攜帶者每2-3年復查血常規，婚育前應進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期需做產(chǎn)前診斷評估胎兒風(fēng)險。

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