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先天性肌營(yíng)養不良會(huì )不會(huì )遺傳

患者：女，36歲

病情描述:
我是進(jìn)行性肌營(yíng)養不良基因攜帶者，我想生個(gè)女兒，我現在懷孕四十天了，想問(wèn)生女兒會(huì )不會(huì )發(fā)病
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黃玉紅 主任醫師 去掛號
中國醫科大學(xué)附屬第一醫院 三甲 消化內科

先天性肌營(yíng)養不良屬于遺傳性疾病，多數情況會(huì )遺傳給下一代。遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。

1、常染色體隱性遺傳

部分類(lèi)型由父母雙方攜帶隱性致病基因導致，子女有25%概率患病。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測。

2、X連鎖隱性遺傳

杜氏型肌營(yíng)養不良等類(lèi)型通過(guò)母親攜帶的X染色體隱性遺傳，男性后代發(fā)病率顯著(zhù)高于女性。

3、新生基因突變

約30%病例由胚胎期自發(fā)基因突變引起，父母基因檢測可能顯示正常。

4、遺傳咨詢(xún)建議

建議備孕家庭進(jìn)行攜帶者篩查，已生育患兒的家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷預防再發(fā)風(fēng)險。

確診患者應定期進(jìn)行心肺功能監測，保持適度康復訓練，避免過(guò)度疲勞加重肌肉損傷。

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