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常染色體顯性遺傳病是什么

患者：女，26歲

病情描述:
常染色體顯性遺傳病是什么？有哪些系譜特點(diǎn)？哪些病屬于這類(lèi)？
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 婦產(chǎn)科

常染色體顯性遺傳病是由常染色體上顯性基因突變引起的遺傳性疾病，主要包括亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥、馬凡綜合征、成骨不全癥等。

1、遺傳機制

致病基因位于1-22號常染色體上，單個(gè)等位基因突變即可發(fā)病，子代有50%概率遺傳突變基因。

2、臨床特征

患者通常具有明顯臨床表現，癥狀嚴重程度存在個(gè)體差異，部分疾病如馬凡綜合征可累及心血管、骨骼等多系統。

3、診斷方法

通過(guò)基因檢測可明確致病突變，結合家族史和臨床表現進(jìn)行綜合診斷，部分疾病需進(jìn)行影像學(xué)檢查評估器官受累情況。

4、干預措施

多數疾病以對癥治療為主，如家族性高膽固醇血癥需降脂藥物干預，部分疾病可通過(guò)產(chǎn)前診斷阻斷遺傳。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確診患者需定期隨訪(fǎng)評估病情進(jìn)展。

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