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線(xiàn)粒體腦肌病的原因

患者：男，3歲

病情描述:
我兒子剛剛三歲，最近被查出了線(xiàn)粒體腦肌病，全家人都很著(zhù)急，線(xiàn)粒體腦肌病的原因是什么？
共2個(gè)回答
梁紅 主任醫師 去掛號
沈陽(yáng)醫學(xué)院沈洲醫院 三甲 神經(jīng)內科
發(fā)現孩子得了線(xiàn)粒體腦肌病，應該積極就醫，以免耽誤病情。從目前對本病的研究來(lái)看，認為本病是因遺傳基因的缺陷，患者線(xiàn)粒體上有著(zhù)各種不同的功能異常，并由此導致臨床表現多樣性。線(xiàn)粒體腦肌病是指由線(xiàn)粒體DNA結構和功能異?；蚝薉NA缺陷引起的一組多系統疾病，導致細胞呼吸鏈和能量代謝紊亂。線(xiàn)粒體肌病是侵襲骨骼肌的主要病變，線(xiàn)粒體腦肌病是中樞神經(jīng)系統癥狀。
袁俊麗 主任醫師 去掛號
邯鄲市第一醫院 三甲 神經(jīng)內科
孩子得了線(xiàn)粒體腦肌病，家長(cháng)不要過(guò)于驚慌，應該積極配合醫生治療。從目前對該病的研究來(lái)看，認為該病是由于遺傳缺陷，患者線(xiàn)粒體功能異常，導致臨床表現的多樣性。線(xiàn)粒體性腦肌病因其治療困難、療效不理想而顯得尤為重要。預防措施包括避免近親結婚、進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、攜帶者基因檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性流產(chǎn)等，以防止兒童出生。
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