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什么是小兒肌營(yíng)養不良

患者：女，1歲

病情描述:
昨天去體檢醫生說(shuō)我家孩子小兒肌營(yíng)養不良，不知道什么是小兒肌營(yíng)養不良？
共1個(gè)回答
葛偉 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 小兒內科

小兒肌營(yíng)養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現為進(jìn)行性肌無(wú)力與肌萎縮，常見(jiàn)類(lèi)型包括杜氏肌營(yíng)養不良、貝克爾肌營(yíng)養不良等。

1、遺傳因素

X染色體隱性遺傳的DMD基因突變是杜氏肌營(yíng)養不良的主因，建議家長(cháng)進(jìn)行基因檢測，患兒需通過(guò)糖皮質(zhì)激素延緩病情，可用藥物包括潑尼松、地夫可特、艾地苯醌。

2、肌肉蛋白缺失

抗肌萎縮蛋白合成障礙導致肌膜穩定性破壞，家長(cháng)需關(guān)注患兒行走困難癥狀，臨床使用外顯子跳躍療法，藥物如eteplirsen、golodirsen可部分修復蛋白功能。

3、繼發(fā)心肌損害

心肌纖維化是疾病進(jìn)展期常見(jiàn)并發(fā)癥，表現為心律失常，家長(cháng)應定期進(jìn)行心臟評估，可用卡維地洛、依那普利等藥物保護心功能。

4、呼吸功能衰竭

晚期呼吸肌無(wú)力導致二氧化碳潴留，需家長(cháng)配合使用無(wú)創(chuàng )通氣，藥物如乙酰半胱氨酸可改善呼吸道分泌物清除能力。

建議家長(cháng)定期監測患兒運動(dòng)功能，保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，避免劇烈運動(dòng)加重肌肉損傷，所有治療需在神經(jīng)肌肉專(zhuān)科醫生指導下進(jìn)行。

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