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唐氏兒在B超下的特征

患者:女,25歲

病情描述:
明天準備去做四維彩超,唐氏兒在B超下會(huì )有什么樣的特征?
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

唐氏兒在B超下的特征主要包括頸項透明層增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結構異常、四肢短小等。這些特征通常在孕早期或孕晚期的超聲檢查中可觀(guān)察到。

1、頸項透明層增厚

頸項透明層增厚是唐氏兒在孕早期B超中的常見(jiàn)表現,厚度超過(guò)3毫米可能與染色體異常相關(guān),需結合血清學(xué)篩查進(jìn)一步評估。

2、鼻骨缺失

約60%-70%的唐氏兒存在鼻骨缺失或發(fā)育不良,孕11-14周B超檢查中鼻骨顯影不清晰可作為軟指標之一。

3、心臟結構異常

約40%-50%的唐氏兒伴有心臟結構異常,B超可觀(guān)察到室間隔缺損、房室通道等特征性改變,需進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖確診。

4、四肢短小

唐氏兒可能出現股骨和肱骨長(cháng)度低于孕周標準值,同時(shí)伴有第五指中節指骨發(fā)育不良,這些特征在孕中期三維B超中較明顯。

發(fā)現上述B超特征時(shí)應及時(shí)進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA檢測或羊水穿刺確診,孕期需加強產(chǎn)檢頻率,出生后需評估先天性心臟病等并發(fā)癥風(fēng)險。

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