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什么是男性假兩性畸形

患者：女，35歲

病情描述:
今天我去醫院體檢卻檢查出染色體鑒別出男性還要通過(guò)手術(shù)變成女性。什么是男性假兩性畸形？
共1個(gè)回答
張國喜 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 男科

男性假兩性畸形是一種性發(fā)育異常疾病，主要表現為染色體為46XY的個(gè)體出現外生殖器模糊或女性化特征，可能與雄激素合成障礙、雄激素受體異常、胚胎期性腺發(fā)育異常、下丘腦垂體功能障礙等因素有關(guān)。

1、雄激素合成障礙

5α-還原酶缺乏等酶缺陷會(huì )導致睪酮合成不足，表現為陰莖短小、尿道下裂，可通過(guò)基因檢測確診，治療需補充雙氫睪酮。

2、雄激素受體異常

雄激素不敏感綜合征使靶組織對睪酮無(wú)反應，臨床可見(jiàn)會(huì )陰型尿道下裂和隱睪，需通過(guò)受體功能檢測診斷，青春期需雌激素替代治療。

3、性腺發(fā)育異常

胚胎期睪丸決定因子異?？赡軐е禄旌闲韵侔l(fā)育不全，表現為腹股溝腫塊伴陰唇融合，需通過(guò)腹腔鏡探查性腺組織病理確診。

4、下丘腦垂體病變

促性腺激素分泌不足會(huì )影響睪丸發(fā)育，常合并嗅覺(jué)缺失，需進(jìn)行垂體MRI和激素激發(fā)試驗，治療采用HCG和FSH聯(lián)合替代。

建議患者在兒童期完成性別認定，青春期前進(jìn)行激素評估，必要時(shí)在內分泌科和泌尿外科指導下進(jìn)行激素治療或矯形手術(shù)。

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