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胎兒的先天性畸形做什么檢查

患者:女,25歲

病情描述:
我現在懷孕有24周了,想去醫院排除一下胎兒先天性需要做檢查,胎兒的先天性畸形做什么檢查呢?
共1個(gè)回答
榮春紅 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 婦產(chǎn)科

胎兒先天性畸形可通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺、磁共振成像等方式篩查。

1、超聲檢查:

通過(guò)高頻聲波成像觀(guān)察胎兒結構,能檢出大部分體表畸形和部分內臟畸形,如神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等。

2、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測:

采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,主要篩查染色體異常導致的畸形,如唐氏綜合征、18三體綜合征等。

3、羊水穿刺:

抽取羊水進(jìn)行細胞培養和基因分析,可確診染色體異常、單基因病等引起的畸形,適用于高風(fēng)險孕婦。

4、磁共振成像:

對超聲可疑病例進(jìn)行補充檢查,尤其適用于中樞神經(jīng)系統畸形的詳細評估,如腦積水、脊柱裂等。

建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,發(fā)現異常時(shí)配合醫生完善針對性篩查,必要時(shí)轉診至產(chǎn)前診斷中心。

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