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唐氏寶寶多久能看出來(lái)

患者：男，1歲

病情描述:
我的寶寶剛剛出生2個(gè)月大了，和別的寶寶不一樣，擔心會(huì )是唐氏兒，唐氏寶寶多久能看出來(lái)？
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

唐氏綜合征通常在孕期或出生后即可識別，孕早期篩查結合超聲檢查可在11-13周初步判斷，確診需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺；出生后通過(guò)典型面部特征和染色體核型分析可明確診斷。

1、孕期篩查

孕11-13周通過(guò)超聲測量胎兒頸項透明層厚度聯(lián)合母體血清學(xué)檢查，初步評估唐氏綜合征風(fēng)險，高風(fēng)險需進(jìn)一步做絨毛取樣。

2、產(chǎn)前診斷

孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺獲取胎兒細胞，通過(guò)染色體核型分析可確診，準確率超過(guò)99%，但存在輕微流產(chǎn)風(fēng)險。

3、新生兒特征

出生后表現為眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等典型體征，伴有肌張力低下，需立即進(jìn)行染色體檢查確認。

4、發(fā)育評估

嬰幼兒期出現智力障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩等癥狀，通過(guò)定期發(fā)育商測試和心臟超聲等檢查評估并發(fā)癥。

建議孕婦規范進(jìn)行產(chǎn)前篩查，新生兒出現疑似特征時(shí)及時(shí)就醫，確診后盡早開(kāi)展康復訓練和健康管理。

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