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地貧基因可以檢查嗎

患者：女，30歲

病情描述:
我最近總是頭暈、貧血，懷疑是患有地中海貧血，因為母親是地貧攜帶者，地貧基因可以檢查嗎？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血基因可以通過(guò)血液檢測明確診斷，主要有基因測序、血紅蛋白電泳、血常規檢查、紅細胞脆性試驗等方法。

1、基因測序

直接檢測α或β珠蛋白基因突變，是確診地中海貧血的金標準，可明確基因分型及攜帶狀態(tài)。

2、血紅蛋白電泳

通過(guò)檢測血紅蛋白各組分的比例變化，輔助判斷地中海貧血類(lèi)型，對β型診斷價(jià)值較高。

3、血常規檢查

觀(guān)察紅細胞體積減小和血紅蛋白含量降低等指標，可作為地中海貧血的初篩手段。

4、紅細胞脆性試驗

檢測紅細胞在低滲溶液中的破裂程度，對α地中海貧血篩查有一定參考意義。

建議育齡夫婦在孕前進(jìn)行地中海貧血基因篩查，高風(fēng)險家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷阻斷重型地貧患兒出生。

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