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地貧基因可以檢查嗎

患者:男,50歲

病情描述:
我父親今天有點(diǎn)頭暈,不太舒服,地貧基因可以檢查嗎?
共1個(gè)回答
蓋燦 副主任醫師 去掛號
淮北市人民醫院 三甲 血液內科

地中海貧血基因可以通過(guò)血液檢查確診,檢測方法主要有血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、骨髓穿刺四種。

1、血常規檢查

通過(guò)紅細胞計數和血紅蛋白濃度篩查貧血程度,小細胞低色素性貧血提示可能為地中海貧血。

2、血紅蛋白電泳

可檢測異常血紅蛋白比例,HbA2升高和HbF異常是地中海貧血特征性表現。

3、基因檢測

直接檢測α或β珠蛋白基因突變,能明確地中海貧血類(lèi)型和基因攜帶狀態(tài)。

4、骨髓穿刺

在復雜病例中輔助診斷,可見(jiàn)紅細胞系增生伴成熟障礙等特征性改變。

建議備孕夫婦或有家族史者進(jìn)行基因篩查,確診患者需定期監測鐵蛋白并避免缺鐵性補鐵。

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