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苯丙酮尿癥的治療方法有哪些

患者：男，5歲

病情描述:
我家孩子去檢查患有苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥都有什么治療方式？
共1個(gè)回答
張文同 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科

苯丙酮尿癥的治療方法有限制苯丙氨酸飲食、特殊配方奶粉、藥物治療、基因治療等。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致，需終身干預。

1、飲食控制

嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入，采用低苯丙氨酸配方食品替代。需定期監測血苯丙氨酸濃度，避免智力損傷等并發(fā)癥。

2、配方奶粉

嬰幼兒期需使用特殊醫學(xué)用途配方食品，如無(wú)苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉，滿(mǎn)足生長(cháng)發(fā)育需求。

3、藥物治療

可遵醫囑使用沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平，部分患者對四氫生物蝶呤治療有效。

4、基因治療

新興療法通過(guò)病毒載體遞送正常PAH基因，尚處于臨床試驗階段，需評估長(cháng)期安全性。

患者需終身隨訪(fǎng)，通過(guò)新生兒篩查確診后應立即開(kāi)始治療，配合營(yíng)養師制定個(gè)性化膳食方案。

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