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白化病伴性遺傳嗎

患者：男，36歲

病情描述:
我老公患有白化病，我近期皮膚也開(kāi)始發(fā)白，懷疑傳染了，白化病伴性遺傳嗎？
共1個(gè)回答
許光倉 副主任醫師 去掛號
鎮江市中醫院 三甲 皮膚科

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不屬于伴性遺傳。白化病的遺傳模式主要有父母攜帶隱性基因、近親結婚增加風(fēng)險、基因突變導致酪氨酸酶缺乏、全身性黑色素合成障礙等因素。

1、遺傳模式：

白化病由TYR、OCA2等基因突變引起，遵循常染色體隱性遺傳規律，父母雙方需同時(shí)攜帶致病基因才可能使子女患病。

2、基因攜帶：

若父母一方為白化病患者，另一方為攜帶者，子女有50%概率成為攜帶者；若雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病。

3、臨床表現：

患者表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏黑色素，可能伴隨畏光、視力低下、眼球震顫等癥狀，需通過(guò)基因檢測確診。

4、生育建議：

有家族史者建議進(jìn)行孕前基因篩查，避免近親婚配，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

白化病患者需做好防曬保護，定期進(jìn)行眼科檢查，均衡補充維生素D及鈣質(zhì)，避免長(cháng)時(shí)間紫外線(xiàn)暴露。

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