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孕期超聲檢查可以查出唐氏綜合征嗎

患者:女,26歲

病情描述:
我現在已經(jīng)懷孕有兩個(gè)多月了,孕期超聲檢查可以查出唐氏綜合征嗎?
共1個(gè)回答
張向寧 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 產(chǎn)科

孕期超聲檢查可以輔助篩查唐氏綜合征,但確診需結合血清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng )DNA檢測。超聲檢查主要通過(guò)測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等指標進(jìn)行風(fēng)險評估。

1、頸項透明層檢查

孕11-13周通過(guò)超聲測量胎兒頸后皮下液體積聚厚度,超過(guò)正常范圍可能與染色體異常相關(guān),需進(jìn)一步檢查。

2、鼻骨發(fā)育評估

唐氏綜合征胎兒約60%存在鼻骨缺失或發(fā)育不良,孕中期超聲可觀(guān)察鼻骨形態(tài)作為輔助判斷指標。

3、心臟結構篩查

約50%唐氏兒伴有先天性心臟病,孕20-24周超聲可檢測室間隔缺損、房室通道畸形等心臟結構異常。

4、其他軟指標

超聲還可觀(guān)察股骨長(cháng)度、腸管回聲增強、腎盂擴張等次要指標,多項異常并存時(shí)需警惕染色體問(wèn)題。

建議孕婦按時(shí)完成產(chǎn)前篩查序列檢查,超聲異常時(shí)配合醫生進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查,避免過(guò)度焦慮。

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