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線(xiàn)粒體腦病有什么反應

患者:男,26歲

病情描述:
這段時(shí)間經(jīng)常頭痛,有時(shí)候記憶力很差,不知道是不是得了線(xiàn)粒體腦病引起的。線(xiàn)粒體腦病有什么反應?
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邵自強 主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體腦病的反應主要包括肌無(wú)力、癲癇發(fā)作、智力退化、視力聽(tīng)力障礙等神經(jīng)系統異常表現。該病屬于罕見(jiàn)遺傳代謝性疾病,癥狀嚴重程度與能量代謝障礙相關(guān)。

1、肌無(wú)力

骨骼肌線(xiàn)粒體功能缺陷導致易疲勞、運動(dòng)不耐受,可能伴隨乳酸升高,需通過(guò)輔酶Q10、左卡尼汀等代謝支持治療。

2、癲癇發(fā)作

腦細胞能量供應不足引發(fā)異常放電,表現為局灶性或全面性發(fā)作,常用丙戊酸鈉、左乙拉西坦等抗癲癇藥物控制。

3、智力退化

基底節和皮層神經(jīng)元損傷造成認知功能進(jìn)行性下降,需結合神經(jīng)營(yíng)養藥物如胞磷膽堿及康復訓練干預。

4、視聽(tīng)障礙

視神經(jīng)萎縮和耳蝸毛細胞損傷導致視力下降、感音性耳聾,可嘗試硫胺素、維生素E等抗氧化劑延緩進(jìn)展。

建議定期監測乳酸和腦電圖,保持高熱量低碳水化合物飲食,避免劇烈運動(dòng)誘發(fā)代謝危象,需神經(jīng)科和遺傳代謝科聯(lián)合隨訪(fǎng)。

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