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線(xiàn)粒體腦病嚴重嗎

患者：男，32歲

病情描述:
兩個(gè)月前查出得了線(xiàn)粒體腦病，就一直在醫生的指導下用藥，可是治療這么長(cháng)時(shí)間并且沒(méi)有完全控制，我特別害怕會(huì )對身體不利。線(xiàn)粒體腦病嚴重嗎？
共1個(gè)回答
朱陵群 主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東直門(mén)醫院 三甲 神經(jīng)內科

線(xiàn)粒體腦病屬于罕見(jiàn)病，嚴重程度差異較大，輕者僅表現為肌無(wú)力或發(fā)育遲緩，重者可導致癲癇發(fā)作、智力障礙甚至多器官衰竭。

1、輕度表現

部分患者僅出現進(jìn)行性眼外肌麻痹或輕度肌無(wú)力，通過(guò)營(yíng)養支持和康復訓練可維持基本生活能力。

2、典型癥狀

多數患者伴隨乳酸酸中毒、運動(dòng)不耐受和生長(cháng)發(fā)育遲緩，需長(cháng)期使用輔酶Q10、左卡尼汀等代謝調節藥物。

3、神經(jīng)系統損害

癲癇持續狀態(tài)、卒中樣發(fā)作或基底節鈣化等嚴重神經(jīng)癥狀，可能需聯(lián)合抗癲癇藥物和生酮飲食治療。

4、多系統受累

累及心臟傳導系統、肝功能或腎功能時(shí)預后較差，需多學(xué)科協(xié)作管理，嚴重病例需考慮器官移植。

建議確診患者定期監測血乳酸和腦電圖，避免劇烈運動(dòng)與饑餓狀態(tài)，營(yíng)養師指導下采用高蛋白、低碳水化合物飲食方案。

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