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地中海貧血基因檢測怎么做

患者:女,27歲

病情描述:
聽(tīng)說(shuō)地中海貧血是遺傳性疾病,我想在備孕前先做一個(gè)地中海貧血基因檢測,地中海貧血基因檢測怎么做呢?
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血基因檢測主要通過(guò)血液采樣進(jìn)行基因分析,檢測方法有血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因測序等。

1、血常規檢查

通過(guò)檢測紅細胞計數、血紅蛋白濃度等指標初步篩查貧血情況,若結果異常需進(jìn)一步檢查。

2、血紅蛋白電泳

可分離異常血紅蛋白類(lèi)型,輔助判斷地中海貧血類(lèi)型,但對基因突變無(wú)法明確診斷。

3、基因測序

直接檢測α或β珠蛋白基因突變,能準確診斷地中海貧血類(lèi)型及攜帶狀態(tài),是確診金標準。

4、產(chǎn)前診斷

孕婦可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因檢測,需在專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)指導下進(jìn)行。

建議有家族史或高風(fēng)險人群在醫生指導下選擇合適檢測方案,檢測前后需配合專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)。

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