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地中海貧血基因檢測有必要嗎

患者：女，29歲

病情描述:
我現在懷孕四個(gè)月，朋友建議我去做地中海貧血基因檢測，地中海貧血基因檢測有必要嗎？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

地中海貧血基因檢測對攜帶者篩查、婚前檢查及孕期優(yōu)生指導有必要性，主要涉及遺傳風(fēng)險評估、生育干預指導、疾病早期預防、家族健康管理四個(gè)方面。

1、遺傳風(fēng)險評估

通過(guò)檢測α或β珠蛋白基因突變，明確夫婦雙方是否為攜帶者，評估子代罹患重型地中海貧血的概率。

2、生育干預指導

夫妻同為攜帶者時(shí)，可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)或產(chǎn)前診斷避免重型地貧患兒出生，降低家庭與社會(huì )負擔。

3、疾病早期預防

檢出輕型地貧基因攜帶者后，可針對性補充葉酸、避免氧化損傷因素，預防溶血危象發(fā)生。

4、家族健康管理

確診家族成員基因型后，可繪制遺傳圖譜指導近親婚配篩查，實(shí)現家族性遺傳病的三級預防。

建議高發(fā)地區人群、婚前夫婦及孕早期女性進(jìn)行檢測，檢測前后需配合遺傳咨詢(xún)師解讀報告并制定個(gè)體化健康管理方案。

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