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槭糖尿病是糖尿病嗎

患者：男，45歲

病情描述:
頻繁嘔吐，檢查出槭糖尿病，我不太懂，槭糖尿病是糖尿病嗎？
共2個(gè)回答
吳光秀 副主任醫師 去掛號
重慶市涪陵中心醫院 三甲 內分泌科

槭糖尿病不是糖尿病。槭糖尿病是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，主要因支鏈氨基酸代謝障礙導致尿液帶有楓糖漿氣味；而糖尿病是胰島素分泌不足或作用缺陷引起的血糖異常。

1、病因差異

槭糖尿病由BCKDHA、BCKDHB等基因突變導致支鏈酮酸脫氫酶復合體缺陷；糖尿病則與胰島素抵抗、胰島β細胞功能障礙相關(guān)。

2、癥狀表現

槭糖尿病新生兒期即可出現喂養困難、肌張力異常及特征性尿味；糖尿病典型表現為三多一少癥狀，兩者無(wú)交叉性臨床表現。

3、診斷方法

槭糖尿病需通過(guò)血尿氨基酸分析及基因檢測確診；糖尿病診斷依賴(lài)血糖檢測和糖化血紅蛋白等代謝指標。

4、治療原則

槭糖尿病需嚴格限制支鏈氨基酸攝入并補充特殊配方奶粉；糖尿病治療以血糖控制為核心，包括藥物和生活方式干預。

兩種疾病均需終身管理，建議患者定期到代謝病專(zhuān)科隨訪(fǎng)，避免誤診誤治。

劉福強 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 內分泌科

槭糖尿病不是糖尿病。槭糖尿病是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，主要因支鏈氨基酸代謝障礙導致尿液帶有楓糖漿氣味；而糖尿病是胰島素分泌不足或作用缺陷引起的血糖異常。

1、病因差異

槭糖尿病由BCKDHA、BCKDHB等基因突變導致支鏈酮酸脫氫酶復合體缺陷；糖尿病則與胰島素抵抗、胰島β細胞功能障礙相關(guān)。

2、癥狀表現

槭糖尿病新生兒期即可出現喂養困難、肌張力異常及特征性尿味；糖尿病典型表現為三多一少癥狀，兩者無(wú)交叉性臨床表現。

3、診斷方法

槭糖尿病需通過(guò)血尿氨基酸分析及基因檢測確診；糖尿病診斷依賴(lài)血糖檢測和糖化血紅蛋白等代謝指標。

4、治療原則

槭糖尿病需嚴格限制支鏈氨基酸攝入并補充特殊配方奶粉；糖尿病治療以血糖控制為核心，包括藥物和生活方式干預。

兩種疾病均需終身管理，建議患者定期到代謝病專(zhuān)科隨訪(fǎng)，避免誤診誤治。

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