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小兒眼耳脊椎綜合征檢查

患者:男,4歲

病情描述:
我孩子有些近視,問(wèn)診時(shí)醫生卻說(shuō)是眼兒脊椎綜合征,讓進(jìn)行檢查,小兒眼耳脊椎綜合征檢查?
共1個(gè)回答
侯勇 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 骨科

小兒眼耳脊椎綜合征的檢查項目主要有體格檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測、實(shí)驗室檢查。該綜合征屬于罕見(jiàn)病,需通過(guò)多學(xué)科協(xié)作明確診斷。

1、體格檢查

醫生會(huì )觀(guān)察患兒面部特征、脊柱形態(tài)及聽(tīng)力視力情況,評估是否存在眼距過(guò)寬、耳廓畸形、脊柱側彎等典型體征。

2、影像學(xué)檢查

X線(xiàn)可顯示脊椎分節異常,CT或MRI能清晰呈現內耳結構畸形,超聲檢查有助于發(fā)現眼部晶狀體脫位等病變。

3、基因檢測

通過(guò)全外顯子測序可檢測SALL1等致病基因突變,對確診有重要意義。建議家長(cháng)在遺傳咨詢(xún)師指導下進(jìn)行檢測。

4、實(shí)驗室檢查

血常規、生化等基礎檢查可排除其他疾病,部分患兒需進(jìn)行激素水平檢測以評估伴隨的內分泌異常。

確診后建議定期復查脊柱發(fā)育及視聽(tīng)功能,日常注意避免劇烈運動(dòng)造成脊柱損傷,營(yíng)養補充應保證充足維生素D和鈣質(zhì)攝入。

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