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什么是血友病甲

患者：男，29歲

病情描述:
最近我的胳膊疼，去醫院檢查，醫生說(shuō)患有血友病甲，什么是血友病甲？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 血液內科

血友病甲是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，主要表現為關(guān)節肌肉自發(fā)性出血、外傷后出血不止，屬于X染色體連鎖隱性遺傳病。血友病甲由凝血因子Ⅷ缺乏引起，嚴重程度可分為輕型、中型和重型。

1、遺傳因素：

血友病甲由F8基因突變導致，母親攜帶缺陷基因時(shí)男性后代有50%患病概率?；驒z測可確診，需終身預防出血，禁用阿司匹林等抗凝藥物。

2、出血癥狀：

典型表現為關(guān)節腔出血導致腫脹疼痛，肌肉血腫壓迫神經(jīng)，外傷后難以止血。重型患者可能發(fā)生顱內出血等危及生命的并發(fā)癥。

3、診斷方法：

通過(guò)凝血功能檢查顯示活化部分凝血活酶時(shí)間延長(cháng)，凝血因子Ⅷ活性測定可明確分型，需與血管性血友病等出血性疾病鑒別。

4、治療手段：

替代治療使用重組凝血因子Ⅷ濃縮劑，急性出血期需立即輸注。預防性治療可定期輸注因子制劑，新型雙特異性抗體藥物艾美賽珠單抗可用于抑制物陽(yáng)性患者。

患者應避免劇烈運動(dòng)，定期進(jìn)行關(guān)節評估，出血發(fā)作時(shí)及時(shí)就醫。攜帶者需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，產(chǎn)前診斷可幫助優(yōu)生優(yōu)育。

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