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DiGeorge綜合癥可治嗎

患者：男，1歲

病情描述:
寶寶出生后被診斷為DiGeorge綜合癥，這種疾病到底可治嗎？
共1個(gè)回答
李艷芳 主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫院 三甲 婦產(chǎn)科

DiGeorge綜合征可以治療，但無(wú)法完全治愈。治療措施主要包括免疫調節治療、心臟手術(shù)干預、甲狀旁腺功能糾正、生長(cháng)發(fā)育監測等綜合管理手段。

1. 免疫調節

針對胸腺發(fā)育不全導致的免疫缺陷，可采用靜脈免疫球蛋白替代治療，定期接種滅活疫苗，嚴重者需進(jìn)行胸腺組織移植或造血干細胞移植。

2. 心臟矯治

約75%患者合并先天性心臟病，需根據具體畸形類(lèi)型選擇手術(shù)方案，常見(jiàn)包括法洛四聯(lián)癥修補術(shù)、主動(dòng)脈弓離斷重建術(shù)等心臟外科手術(shù)。

3. 內分泌管理

低鈣血癥需長(cháng)期補充鈣劑和骨化三醇，甲狀腺功能減退者給予左甲狀腺素鈉替代治療，青春期發(fā)育延遲可考慮生長(cháng)激素評估。

4. 康復支持

語(yǔ)言發(fā)育遲緩需早期言語(yǔ)訓練，腭裂患者進(jìn)行喂養指導及腭成形術(shù)，精神行為異常需心理行為干預及特殊教育支持。

建議建立多學(xué)科診療團隊定期隨訪(fǎng)，新生兒期篩查22q11.2微缺失可早期干預，患者需終身監測免疫功能及心臟狀況。

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