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DiGeorge綜合癥原因

患者：男，10歲

病情描述:
醫生說(shuō)我孩子得了DiGeorge綜合癥，這種疾病的原因是什么呢？
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 心血管內科

DiGeorge綜合征主要由22號染色體q11.2區域缺失引起，其他原因包括遺傳突變、孕期環(huán)境因素及胚胎發(fā)育異常。

1、染色體異常：

約90%病例與22q11.2微缺失相關(guān)，導致胸腺、甲狀旁腺及心血管發(fā)育異常，需通過(guò)基因檢測確診并制定多學(xué)科管理方案。

2、遺傳因素：

部分家族性病例呈常染色體顯性遺傳，父母攜帶突變基因可能遺傳給后代，建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

3、孕期暴露：

妊娠早期接觸酒精、電離輻射或病毒感染可能干擾神經(jīng)嵴細胞遷移，增加發(fā)病風(fēng)險，需加強孕期保健和致畸物篩查。

4、胚胎發(fā)育障礙：

第三、四咽囊衍生物發(fā)育異常導致胸腺功能缺陷和低鈣血癥，需補充鈣劑、維生素D并監測免疫功能。

確診后應定期評估心臟功能、免疫狀態(tài)及生長(cháng)發(fā)育，早期干預有助于改善預后，避免接種活疫苗直至免疫功能評估完成。

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