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什么是DiGeorge綜合癥

患者：女，22歲

病情描述:
我懷孕6個(gè)月了，醫生說(shuō)要進(jìn)行DiGeorge綜合癥的篩查。什么是DiGeorge綜合癥？
共1個(gè)回答
龔新宇 副主任醫師 去掛號
中日友好醫院 三甲 心血管內科

DiGeorge綜合癥是一種由22號染色體微缺失導致的先天性遺傳病，主要影響心臟、免疫系統、甲狀旁腺及面部發(fā)育，典型表現為先天性心臟病、低鈣血癥、反復感染及特殊面容。

1、遺傳因素：

約90%病例由22q11.2區域基因缺失引起，父母遺傳或新發(fā)突變均可致病。建議通過(guò)基因檢測確診，孕期可通過(guò)羊水穿刺篩查。

2、心臟異常：

常見(jiàn)法洛四聯(lián)癥、主動(dòng)脈弓中斷等先心病，需心臟超聲評估。嚴重者需新生兒期行矯治手術(shù)，如室間隔缺損修補術(shù)。

3、免疫缺陷：

胸腺發(fā)育不良導致T細胞減少，易發(fā)生肺炎、鵝口瘡等感染。需定期監測免疫球蛋白水平，必要時(shí)輸注丙種球蛋白。

4、內分泌異常：

甲狀旁腺缺如引發(fā)低鈣抽搐，需終身補充鈣劑與維生素D。部分患兒合并生長(cháng)激素缺乏，需內分泌科干預。

確診后需多學(xué)科聯(lián)合管理，定期評估發(fā)育里程碑，早期干預可改善預后。避免接種活疫苗，注意口腔衛生與飲食鈣攝入。

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