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小兒脊髓性肌萎縮癥原因

患者:男,5歲

病情描述:
我家的孩子出現了肌肉萎縮,醫生說(shuō)是脊髓性疾病引起,小兒脊髓性肌萎縮癥原因?
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫師 去掛號
北京大學(xué)人民醫院 三甲 兒科

小兒脊髓性肌萎縮癥主要由SMN1基因突變引起,其他原因包括SMN2基因拷貝數異常、遺傳方式為常染色體隱性遺傳、環(huán)境因素可能加重癥狀。

1、基因突變

SMN1基因第7外顯子純合缺失或突變導致運動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白缺乏,建議家長(cháng)通過(guò)基因檢測確診,可遵醫囑使用諾西那生鈉、利司撲蘭等藥物。

2、基因修飾

SMN2基因拷貝數影響疾病嚴重程度,拷貝數越少癥狀越重,家長(cháng)需關(guān)注患兒運動(dòng)發(fā)育里程碑,臨床可能使用索伐瑞韋等基因療法。

3、遺傳因素

父母均為攜帶者時(shí)子女有25%患病概率,建議備孕家庭進(jìn)行攜帶者篩查,孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

4、環(huán)境誘因

缺氧、感染等可能加速運動(dòng)神經(jīng)元退化,家長(cháng)需注意預防呼吸道感染,營(yíng)養支持可選用高熱量配方奶,必要時(shí)進(jìn)行胃造瘺喂養。

建議定期隨訪(fǎng)神經(jīng)肌肉專(zhuān)科,早期開(kāi)展康復訓練,注意營(yíng)養管理和呼吸功能監測,避免繼發(fā)并發(fā)癥。

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