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先天性風(fēng)疹綜合征如何確診

患者：女，1歲

病情描述:
先天性風(fēng)疹綜合征如何確診
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王超 主任醫師 去掛號
北京友誼醫院 三甲 感染內科

先天性風(fēng)疹綜合征可通過(guò)血清學(xué)檢測、病毒分離培養、影像學(xué)檢查及臨床表現綜合確診。診斷依據主要有母親孕期感染史、胎兒特異性抗體檢測、病毒核酸檢測及多系統畸形評估。

1、血清學(xué)檢測

檢測嬰兒血清中風(fēng)疹病毒特異性IgM抗體，若陽(yáng)性提示近期感染。需與母體抗體IgG相鑒別，重復檢測2-4周后抗體滴度持續升高具有診斷意義。

2、病毒分離培養

取患兒咽拭子、尿液或腦脊液進(jìn)行病毒培養，分離出風(fēng)疹病毒可確診。該方法靈敏度較低，陰性結果不能排除感染。

3、影像學(xué)檢查

心臟超聲可發(fā)現動(dòng)脈導管未閉等心血管畸形，頭顱CT/MRI能評估小頭畸形、腦室擴張等神經(jīng)系統病變，眼部B超有助于診斷白內障。

4、臨床表現評估

結合新生兒聽(tīng)力障礙、先天性心臟病、眼部病變等典型三聯(lián)征，以及出生低體重、肝脾腫大、血小板減少等全身表現綜合判斷。

確診后需進(jìn)行聽(tīng)力篩查、眼科隨訪(fǎng)及心臟功能監測，建議接種風(fēng)疹疫苗的育齡女性在孕前檢測抗體水平。

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