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多囊腎遺傳概率多大

患者：男，28歲

病情描述:
多囊腎遺傳概率多大
共1個(gè)回答
劉茂靜 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 腎內科

多囊腎遺傳概率通常為50%，主要與遺傳方式、基因突變類(lèi)型、家族史、個(gè)體攜帶情況等因素有關(guān)。

1、遺傳方式：

常染色體顯性多囊腎病遺傳概率為50%，父母一方患病時(shí)子女有同等概率繼承突變基因。

2、基因突變：

PKD1或PKD2基因突變類(lèi)型不同可能影響外顯率，但臨床統計顯示實(shí)際遺傳概率仍接近理論值。

3、家族史：

直系親屬患病數量越多，家族成員攜帶致病基因概率越高，但單個(gè)子代遺傳概率不變。

4、基因攜帶：

未發(fā)病的基因攜帶者可能將突變基因傳給后代，建議有家族史者進(jìn)行基因檢測確認攜帶狀態(tài)。

備孕夫婦若存在多囊腎家族史，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷評估胎兒遺傳風(fēng)險。

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