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白化病是什么遺傳類(lèi)型

患者：女，47歲

病情描述:
白化病是什么遺傳類(lèi)型
共1個(gè)回答
陳秀杉 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 中醫科

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，主要由酪氨酸酶基因突變導致黑色素合成障礙，典型表現為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失。

1、遺傳機制：

白化病由TYR、OCA2等基因突變引起，父母雙方攜帶致病基因時(shí)，子女有25%概率患病。

2、臨床表現：

患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)為銀白色，虹膜透明呈粉紅色，常伴有畏光、視力低下等癥狀。

3、分型特點(diǎn)：

眼皮膚白化?。∣CA）累及全身，眼白化?。∣A）僅影響眼部，分型與不同基因缺陷相關(guān)。

4、診斷治療：

基因檢測可確診，目前無(wú)根治方法，需終身防曬、矯正視力，避免紫外線(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥。

建議患者定期進(jìn)行皮膚癌篩查和眼科隨訪(fǎng)，外出時(shí)使用物理防曬措施，必要時(shí)佩戴防紫外線(xiàn)眼鏡。

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