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苯丙酮尿癥篩查都有什么方法

患者：女，1歲

病情描述:
苯丙酮尿癥篩查都有什么方法
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 兒科
寶寶這種情況單憑濕疹和紅斑是不能確診的啊，而且一般都有父母近親結婚史，還有表現為智能落后，反應遲鈍。毛發(fā)皮膚色素減少，變?yōu)辄S發(fā)皮膚容易發(fā)生嘔吐。而且有特殊的鼠尿臭味兒。抽血化驗一下學(xué)苯丙氨酸的濃度，或者是血中絡(luò )氨酸的濃度。還有尿三氯化鐵實(shí)驗，多次檢查才可以確診啊。一旦確診就要采用低苯丙氨酸飲食治療啊。越早治療效果越好如果長(cháng)期如此的話(huà)，最好還需要檢查一下是否嚴重。
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