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懷孕5個(gè)月了做了脫氧核糖核酸檢查,具體是檢查啥內容

患者:女,26歲

病情描述:
我去做孕檢,有一項是脫氧核糖核酸檢查,懷孕5個(gè)月了做了脫氧核糖核酸檢查,具體是檢查啥內容?
共1個(gè)回答
白玉青 副主任醫師 去掛號
首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院 三甲 婦產(chǎn)科

懷孕5個(gè)月進(jìn)行脫氧核糖核酸檢查主要用于篩查胎兒染色體異常和遺傳性疾病,常見(jiàn)檢測內容包括唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等非整倍體異常,以及部分單基因遺傳病。

1. 染色體異常

通過(guò)分析母體外周血中游離胎兒DNA,檢測21號、18號、13號染色體數量異常,準確率較高。

2. 遺傳性疾病

可篩查地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因病,需結合父母基因檢測結果綜合判斷。

3. 胎兒性別

通過(guò)檢測Y染色體特異性序列可判斷胎兒性別,但我國禁止非醫學(xué)需要的性別鑒定。

4. 檢測局限性

無(wú)法檢測結構異常如先天性心臟病,且存在假陽(yáng)性可能,高風(fēng)險結果需通過(guò)羊水穿刺確診。

建議孕婦在醫生指導下根據自身情況選擇檢測項目,保持規律產(chǎn)檢,均衡飲食并適量補充葉酸。

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