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進(jìn)行性肌營(yíng)養不良診斷思路

病情描述:
進(jìn)行性肌營(yíng)養不良診斷思路
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呂志勤 主任醫師 去掛號
北京大學(xué)第一醫院 三甲 神經(jīng)內科
進(jìn)行性肌營(yíng)養不良是一類(lèi)發(fā)病率較高的性連鎖隱性遺傳病。防范此病的重點(diǎn)在于篩查攜帶者和對妊娠婦女進(jìn)行產(chǎn)前診斷。發(fā)展多種技術(shù)針對營(yíng)養不良(dystro-phin)基因不同突變類(lèi)型進(jìn)行檢測及排除正常X染色體遮蔽的干擾是女性攜帶者診斷的關(guān)鍵,近年來(lái)隨著(zhù)分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展,進(jìn)行性肌營(yíng)養不良癥攜帶者的基因診斷方法和技術(shù)取得了一定的進(jìn)展。
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