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新生兒耳聾基因篩查未通過(guò)怎么治療

患者：女，1歲

病情描述:
新生兒耳聾基因篩查未通過(guò)怎么治療
共1個(gè)回答
崔魯佳 副主任醫師 去掛號
北京中醫藥大學(xué)東方醫院 三甲 耳鼻咽喉科

新生兒耳聾基因篩查未通過(guò)可能由GJB2基因突變、SLC26A4基因異常、線(xiàn)粒體12SrRNA變異或先天性耳蝸畸形引起，需通過(guò)聽(tīng)力學(xué)診斷、基因復核、助聽(tīng)器干預或人工耳蝸植入等方式干預。

1. GJB2基因突變

該基因突變導致縫隙連接蛋白功能異常，表現為雙側對稱(chēng)性聽(tīng)力下降。確診后6月齡內可配戴助聽(tīng)器，嚴重者需人工耳蝸植入，藥物可選神經(jīng)營(yíng)養劑如甲鈷胺、鼠神經(jīng)生長(cháng)因子。

2. SLC26A4基因異常

與大前庭水管綜合征相關(guān)，可能突發(fā)波動(dòng)性聽(tīng)力損失。避免頭部撞擊，感冒時(shí)需控制顱壓，急性期可用甘露醇脫水，后期可考慮骨錨式助聽(tīng)器。

3. 線(xiàn)粒體12SrRNA變異

此類(lèi)患兒需終身禁用氨基糖苷類(lèi)抗生素。早期表現為高頻聽(tīng)力下降，建議每3個(gè)月進(jìn)行聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位檢查，必要時(shí)使用輔酶Q10改善線(xiàn)粒體功能。

4. 耳蝸畸形

包括Mondini畸形等結構異常，CT或MRI可確診。根據畸形程度選擇氣導助聽(tīng)器或直接進(jìn)行人工耳蝸手術(shù)，術(shù)前需評估聽(tīng)神經(jīng)發(fā)育狀況。

建議家長(cháng)在3月齡內完成診斷性聽(tīng)力檢查，建立聽(tīng)力康復檔案，定期評估語(yǔ)言發(fā)育水平，避免強噪聲環(huán)境刺激。

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