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羊水穿刺檢查是什么

病情描述:
羊水穿刺檢查是什么
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李杰 副主任醫師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫院 三甲 婦科

羊水穿刺檢查是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過(guò)抽取孕婦羊水樣本分析胎兒染色體或遺傳物質(zhì)，主要用于篩查唐氏綜合征等染色體異常及部分基因疾病。

1、操作原理

在超聲引導下使用細針經(jīng)腹壁穿刺進(jìn)入羊膜腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎兒脫落細胞，可通過(guò)細胞培養進(jìn)行核型分析，或直接提取DNA進(jìn)行基因檢測。該技術(shù)可檢測所有23對染色體非整倍體異常，準確率超過(guò)99%。

2、適用人群

35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險群體、曾生育染色體異常胎兒者、夫妻任一方攜帶遺傳病基因、超聲提示胎兒結構異常者需進(jìn)行此項檢查。對于無(wú)創(chuàng )DNA檢測結果異常者，羊水穿刺是確診的金標準。

3、檢測范圍

除常規染色體檢查外，還可針對性檢測單基因病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等。通過(guò)羊水生化分析能判斷胎兒肺成熟度，部分代謝性疾病也可通過(guò)酶學(xué)檢測診斷。最新技術(shù)可實(shí)現全基因組測序，覆蓋數千種遺傳病。

4、時(shí)間窗口

最佳檢測孕周為16-22周，此時(shí)羊水量充足且胎兒細胞活性良好。早于16周穿刺可能導致流產(chǎn)風(fēng)險增加，晚于24周則細胞培養成功率下降。緊急情況下在孕晚期也可實(shí)施，但主要用于評估胎兒肺成熟度。

5、風(fēng)險控制

操作相關(guān)流產(chǎn)概率約為0.1%-0.3%，可能引發(fā)宮縮、羊水滲漏或感染。術(shù)后需臥床休息24小時(shí)，禁止性生活兩周。出現持續腹痛、發(fā)熱或陰道流液需立即就醫?，F代超聲技術(shù)的應用已使并發(fā)癥發(fā)生率顯著(zhù)降低。

建議孕婦術(shù)前完成血常規、凝血功能等檢查，排除穿刺禁忌證。術(shù)后三天內避免提重物和劇烈運動(dòng)，保持穿刺部位清潔干燥。均衡補充蛋白質(zhì)與維生素，定期監測胎動(dòng)變化，如有異常及時(shí)聯(lián)系產(chǎn)科醫生進(jìn)行隨訪(fǎng)評估。

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