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什么是超雌綜合征

患者:女,65歲

病情描述:
什么是超雌綜合征
共1個(gè)回答
冷啟剛 主任醫師 去掛號
山東省立醫院 三甲 婦科

超雌綜合征是指女性攜帶多余X染色體的遺傳性疾病,常見(jiàn)核型為47XXX。

超雌綜合征的發(fā)生主要與卵子或精子形成過(guò)程中X染色體未正常分離有關(guān)?;颊呖赡艹霈F輕度智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言能力延遲、學(xué)習障礙等表現,部分伴有身材高大、卵巢功能異?;蛟陆?jīng)不規律。多數患者癥狀較輕微,青春期發(fā)育基本正常,生育能力通常不受影響。少數嚴重者可能出現癲癇、先天性心臟病并發(fā)癥,需通過(guò)染色體核型分析確診。

建議患者定期進(jìn)行生長(cháng)發(fā)育評估和激素水平檢測,必要時(shí)可尋求遺傳咨詢(xún)與特殊教育支持。

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